• Vào những năm 1900, sau khi các quy luật Mendel được phát hiện lại và được khẳng định rằng các kết luận của ông là hoàn toàn đúng, trong đó có tiên đoán sự tồn tại của gen, mà hồi ấy Mendel (vốn là người Áo nói tiếng Đức) gọi là elemente[7] (đã được William Bateson dịch sang tiếng Anh là elements, nghĩa Việt là phần tử hay nhân tố), thì vấn đề đặt ra cho các nhà khoa học thời đó là: "nhân tố đó ở đâu trong cơ thể sinh vật?".
• Vào năm 1902, nhà Sinh học người Đức là Theodor Boveri qua các nghiên cứu của mình, đã công bố kết luận: bộ nhiễm sắc thể của sinh vật mang các "nhân tố" di truyền này (xem chi tiết ở trang Theodor Boveri).
• Cũng vào khoảng thời gian đó, tuy muộn hơn một chút (năm 1903), ở bên kia bờ đại dương có bác sĩ người Hoa Kỳ là Walter Sutton công bố các kết quả nghiên cứu của mình cũng dẫn đến kết luận: nhiễm sắc thể mang các "nhân tố" Mendel giả định, mà Sutton gọi là đơn vị di truyền (genetic unit) và hành vi (behavior) của nhiễm sắc thể mang các đơn vị di truyền đó trong quá trình phân bào và thụ tinh là cơ sở của định luật Mendel (xem chi tiết ở trang Walter Sutton).
• Như vậy, Theodor Boveri và Walter Sutton dù không hề có liên hệ với nhau, độc lập với nhau và cùng công bố các khám phá giống nhau trong cùng khoảng thời gian, đều dẫn đến kết luận giống nhau: nhiễm sắc thể chứa các đơn vị di truyền mà Mendel gọi là elemente và hoạt động của chúng trong quá trình phân bào và thụ tinh là cơ chế truyền vật chất di truyền cho đời sau. Do đó, các công trình khoa học của hai ông đã xây dựng nền tảng cho một lí thuyết Sinh học hoàn toàn mới vào thời đó, mà ít lâu sau được gọi là học thuyết Sutton-Boveri (the Sutton–Boveri theory), trong đó mỗi ông đều là người sáng lập.[8], [9]
• Trước đó, vào năm 1885, nhà sinh học Đức August Weismann đã công bố "Keimplasmatheorie" (phát âm quốc tế: [ˈkaɪ̯mplasmateoˌʀiː]) nghĩa là Lý thuyết dòng mầm. Theo lí thuyết này thì sự di truyền tính trạng của một sinh vật đa bào (bố/mẹ) chỉ diễn ra qua loại tế bào mà ông gọi là "Keimzellen" – (tiếng Anh: germ plasm, tiếng Việt: tế bào mầm – hiện nay gọi là giao tử). Còn các tế bào khác (tế bào xôma) không có cái "chất mầm" này tham gia vào quá trình di truyền trong sinh sản hữu tính.[10], [11] Từ đó, ông cũng đã giả định rằng phần tử (elemente) di truyền mà Mendel tiên đoán nằm ở nhiễm sắc thể của các tế bào mầm.[12] Suy diễn nói trên của ông - một nhà Sinh học nổi tiếng thế giới thời đó - đã ủng hộ quan điểm Sutton-Boveri.[13]
• Năm 1909, nhà di truyền học Đan Mạch là Wilhelm Johannsen đề xuất một khái niệm rất quan trọng: gen, mà ông lấy từ tiếng Hy Lạp là genes. Nhờ đó, cùng với các kết quả nghiên cứu của một số nhà khoa học khác như của Edouard van Beneden, của Eleanor Carothers v.v, mà các quan điểm khoa học nói trên được củng cố.
• Tuy nhiên, vào những năm 1902-1914, trong giới khoa học đương thời ở Anh, Mĩ và Đức cùng một số nước khác, thì học thuyết Sutton-Boveri vẫn chỉ là giả thuyết mà thôi, thậm chí một số nhà khoa học không đồng tình. Đặc biệt là năm 1909, Carl Correns công bố kết quả thí nghiệm của ông trên loài thực vật Mirabilis jalapa, tóm tắt như sau:

- Lai thuận: "bố" có lá trắng lai với "mẹ" lá màu xanh thì sinh con lá xanh (giống mẹ).
- Lai nghịch: "bố" lá xanh lai với "mẹ" lá trắng thì sinh con lá trắng (vẫn giống mẹ).
Nghĩa là kết quả lai chẳng có trội với lặn gì cả, mà ở cả hai trường hợp lai thuận và lai nghịch thì cây con đều mang kiểu hình của "mẹ", không thấy vai trò di truyền của "bố" ở đâu! (Xem chi tiết ở trang: di truyền ngoài nhiễm sắc thể). Khám phá này dẫn đến rào cản lớn cho sự công nhận hoàn toàn học thuyết Sutton-Boveri: Nếu gen nằm ở nhiễm sắc thể, thì tại sao lai thuận lại khác lai nghịch như thế, trong khi hợp tử ở cả hai trường hợp lai đều có bộ nhiễm sắc thể hệt như nhau? Kết quả lại rối tung ! Liệu "trận đấu" có thể phải bắt đầu lại … từ đầu ?

• Đến năm 1915, các thành tựu nghiên cứu của Eleanor Carothers và đặc biệt là của Thomas Hunt Morgan chấm dứt hoàn toàn các cuộc tranh luận. Morgan chứng minh rằng gen là có thật và “ánh xạ” từ vị trí xác định trên nhiễm sắc thể gọi là locus (lô-cut gen). Mặc dù ở thời đó, khoa học vẫn chưa biết bản chất của gen là gì, nhưng từ thời điểm này, học thuyết Sutton-Boveri trở nên hoàn thiện, được công nhận trên thế giới, thường được gọi là học thuyết di truyền nhiễm sắc thể (chromosomal Theory of Inheritance).[14] Morgan nhận giải Nobel 1933 (trao năm 1934).[15]
• Tóm lại, ta có thể xem học thuyết di truyền nhiễm sắc thể hình thành trong khoảng 1902, 1903-1915 do đóng góp chính của Sutton, Boveri và Morgan.[15], [16]